发育迟缓：如果孩子在成长过程中出现明显的发育迟缓，如语言、运动能力等方面的发展明显落后于同龄人。外观特征：某些染色体异常会引发特殊的面部特征或其他身体部位的异常，例如唐氏综合征患者常有扁平的面部、双眼间距较宽等特征。
生殖系统问题：青春期后仍未见第二性征发育或者出现其他与性别相关的问题，可能是染色体异常引发的。通过血液样本进行常规血液学检测，虽然不能直接发现染色体问题，但可以消除一些非遗传性的疾病，为后续更深入的检查提供依据。羊水穿刺：适用于孕妇，通过对羊水中胎儿脱落细胞进行染色体分析，可以发现大部分常见的染色体异常。绒毛取样(CVS)：也是针对怀孕期间，从胎盘上采集少量组织样本进行检测。非侵入性产前检测(NIPT)：通过抽取母亲血液中的游离DNA片段来筛查染色体异常风险，具有较高的准确性和安全性。
荧光原位杂交(FISH)：用于检测特定染色体数目或结构的变化，速度快，结果直观。微阵列比较基因组杂交技术(aCGH)：能够全面评估整个基因组中染色体拷贝数变异情况，分辨率高，适合复杂病例分析。全外显子测序(Whole Exome Sequencing, WES)：针对所有已知基因的编码区域进行深度测序，有助于识别罕见突变及复杂遗传模式。如果家族中有遗传病史或者怀疑自身存在染色体异常，应尽早寻求专业遗传咨询师的帮助。
他们可以根据个人具体情况提供个性化的检测方案，并解释相关测试的意义及其结果。对于因染色体异常而难以自然受孕的夫妇，可以考虑采用辅助生殖技术，如试管婴儿(IVF)，并结合胚胎植入前遗传学诊断(PGD)以筛选出健康胚胎移植。